Генетические факторы риска нетуберкулезных микобактериальных заболеваний легких (систематический обзор)

Данная работа представляет собой систематический обзор литературных источников, описывающих генетические факторы риска развития пульмонологических заболеваний, вызванных нетуберкулезными микобактериями, - нетуберкулезных микобактериозов легких (НТМЛ). Цель исследования - составление конкретного списка генетических маркеров, связанных с риском развития НТМЛ. Данный литературный обзор подготовлен по критериям PRISMA, а также зарегистрирован в международном проспективном перечне систематических обзоров PROSPERO (регистрационный номер - CRD42019128569). В ходе работы изучено множество статей из баз данных PubMed, Google Scholar и ScienceDirect. В результате тщательного отбора и анализа составлен список из 14 генетических вариантов, ассоциированных с повышенным риском развития НТМЛ. К ним относятся варианты в генах SLC11A1, NLRP3, TLR2, CFTR, IFNGR1, PDCD1, а также варианты в межгенных областях, влияющие на экспрессию генов STK17A, IFNL3, TNF, IL10. Продукты данных генов выполняют разнообразные функции в регуляции ответа на патогенные факторы, причем некоторые из них мало изучены. Для более точной оценки влияния этих генетических вариантов на риск развития НТМЛ требуется дальнейшее изучение данной проблемы в группах пациентов различных популяций с учетом комбинаций генетических вариантов и межгенных взаимодействий.

This paper is a systematic review of the published data describing genetic risk factors for pulmonary diseases caused by nontuberculous mycobacteria (nontuberculous mycobacterial pulmonary disease - NTM-PD). The aim of the study is to compile a specific list of genetic markers associated with the risk of developing NTM-PD. This literature review was prepared according to PRISMA criteria and was registered in the International Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO) (registration number CRD42019128569). In the process of work, a great number of articles from PubMed, Google Scholar, and ScienceDirect databases have been studied. Using careful analysis and selection procedures, a list of 14 genetic variants associated with an increased risk of developing NTM-PD was generated. SLC11A1, NLRP3, TLR2, CFTR, IFNGR1, PDCD1 genes have been found to refer to these variants as well as variants in the intergenic regions affecting expression of STK17A, IFNL3, TNF, IL10 genes. The products of these genes take different roles in regulating the response to various pathogenic factors, and some of them are poorly understood. For a more precise and detailed explanation of the influence of these genetic variants, further studies in patient groups of different populations with the evaluation of different combinations of variants and intergenic interaction are required.