Первичная цилиарная дискинезия у детей: клиническая, лабораторно-инструментальная и генетическая характеристика

Актуальность. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является орфанным заболеванием, установление диагноза затруднительно, так как отсутствует «золотой стандарт» диагностики. Цель. Клиническая, лабораторно-инструментальная, генетическая характеристика ПЦД у детей. Материалы и методы. С 2009 по 2024 г. в рамках многоцентрового амбиспективного открытого описательного пилотного лонгитудинального исследования наблюдался 31 больной с генетически подтвержденным диагнозом ПЦД. Методы обследования: клинико-анамнестический метод, рентгенологическое исследование и компьютерная томография органов грудной клетки и околоносовых пазух, трахеобронхоскопия, посевы мокроты/аспиратов трахеобронхиального дерева с определением чувствительности к антибиотикам, трансмиссионная электронная микроскопия, высокоскоростная видеомикроскопия реснитчатого эпителия, цитологическое исследование бронхоальвеолярного лаважа, мониторинговая компьютерная пульсоксиметрия, эхокардиография, аудиометрия, спирометрия с бронхолитической пробой. Результаты. В неонатальный период респираторные симптомы имеют 80% детей с ПЦД, дефекты латерализации - 35%, врожденные пороки сердца - 13%, бронхоэктазы - 68%, гнойный эндобронхит - 62%, круглогодичный ринит - 84%, тугоухость, отиты - 65%. Средний возраст дебюта симптомов составил 1 [1; 1] нед, а верификации диагноза - 6 [2,5; 8] лет. Основными возбудителями хронической респираторной инфекции при ПЦД являются Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Наиболее частой причиной ПЦД явились биаллельные варианты гена DNAH5. Заключение. Диагностика ПЦД должна быть основана на применении максимального числа диагностических тестов.

Background. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an orphan disease, and diagnosis is difficult because there is no gold standard for diagnosis. Aim. Clinical, laboratory-instrumental, genetic characteristics of PCD in children. Materials and methods. From 2009 to 2024, 31 patients with a genetically confirmed diagnosis of PCD were observed as part of a multicenter, open-ended, descriptive pilot longitudinal study. Examination methods: clinical and anamnestic method; X-ray examination and computed tomography of the chest organs and paranasal sinuses, tracheobronchoscopy; sputum/aspirate cultures of the tracheobroncheal tree with determination of sensitivity to antibiotics; transmission electron microscopy, high-speed video microscopy of the ciliated epithelium, cytological examination of bronchoalveolar lavage; monitoring computer pulse oximetry, echocardiography, audiometry, spirometry with bronchodilator test. Results. Respiratory symptoms in the neonatal period have 80% of children with PCD, lateralization defects - 35%, congenital heart defects - 13%, bronchiectasis - 68%, purulent endobronchitis - 62%, year-round rhinitis - 84%, hearing loss, otitis - 65%. The average age of onset of symptoms was 1 [1; 1] weeks, and the verification of diagnosis was 6 [2,5; 8] years. The main pathogens of chronic respiratory infection with PCD are Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. The most common cause of PCD was biallelic variants of the DNAH5 gene. Conclusion. The diagnosis of PCD should be based on the application of the maximum number of diagnostic tests.