ПОЛИКИСТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК С ЭКСТРАРЕНАЛЬНЫМИ ПОРАЖЕНИЯМИ

Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек являются основными моногенных кистозных заболеваний почек. При этом аутосомно-доминантный тип наследования более распространен и встречается у взрослых, тогда как аутосомно-рецессивный тип наследования - более редкая и тяжелая форма поликистозной болезни почек, которая обычно проявляется перинатально или в раннем детстве. По данным разных источников, аутосомно-доминантный поликистоз почек становится причиной хронической болезни почек примерно у 50% пациентов и в 5% случаев приводит к терминальной стадии болезни почек. Данное заболевание имеет множество клинических проявлений: поликистоз почек, симптоматическая гипертония и множественные экстраренальные осложнения, включая кисты печени, поджелудочной железы, головного мозга, внутричерепные аневризмы и пороки клапанов сердца, что указывает на системность заболевания. Несмотря на то, что поражение почек остается основной особенностью заболевания, проявления за пределами мочевыделительной системы нередки. В настоящей работе авторами приводится клинико-анатомическое наблюдение аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек с вовлечением легких и печени, случайно обнаруженных во время аутопсии у пациента, умершего от кровоизлияния в головной мозг, вследствие симптоматической ренальной гипертонии.

Autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease are the main monogenic cystic kidney diseases. However, the autosomal dominant type of inheritance is more common and occurs in adults, while the autosomal recessive mode of inheritance is a rarer and more severe form of polycystic kidney disease, which usually manifests perinatally or in early childhood. According to various sources, autosomal dominant polycystic kidney disease causes chronic kidney disease in approximately 50% of cases and leads to end-stage renal disease in 5% of cases. This disease has many clinical manifestations: polycystic kidney disease, symptomatic hypertension and multiple extrarenal complications, including cysts of the liver, pancreas, brain, intracranial aneurysms and heart valve defects, which indicates the systemic nature of the disease. Although renal involvement remains the main feature of the disease, manifestations outside the urinary system are not uncommon. In this work, we provide clinical and anatomical observation of autosomal dominant polycystic kidney disease involving the lungs and liver, incidentally diagnosed during autopsy in a patient who died from cerebral hemorrhage due to symptomatic renal hypertension.