БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ НА ПРИМЕРЕ GM2 ГАНГЛИОЗИДОЗА И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К НИМ ОПРЕДЕЛЕННЫХ ЭТНИЧЕСКИХ ГРУПП ЛЮДЕЙ

Актуальность исследования обусловлена тем, что в научной литературе не имеется достаточных данных о предрасположенности определенных этнических групп людей к болезням обмена на примере GM2 ганглиозидоза, поэтому целью работы является выяснение и анализ данной предрасположенности некоторых этнических групп людей к болезни Тея - Сакса (GM2 ганглиозидоз, амавротическая идиотия). Материалами и методами исследования является научно-аналитический обзор современных публикаций по данной теме. Результат исследования: обзор научной литературы показал, что еврейское население восточноевропейского происхождения (евреи ашкенази) имеет более высокую частоту заболеваемости болезнью Тея-Сакса и другими болезнями накопления липидов. Выводы: частоты наследственных болезней обмена колеблются от 1:2000 новорожденных до 1:1000000, причем для многих подобных заболеваний характерны различия по частотам встречаемости в разных этнических группах и популяциях. В отношении GM2 ганглиозидоза показано, что в США 1 из 27-30 евреев ашкенази является рецессивным носителем данного заболевания. БТС поражает 1 из 3600 новорождённых евреев. У 1 из 20 евреев имеется наследственная предрасположенность к заболеванию.

The relevance of the study is due to the fact that the scientific literature does not have sufficient data on the predisposition of certain ethnic groups of people to metabolic diseases on the example of GM2 gangliosidosis, so the purpose of the work is to clarify and analyze this predisposition of some ethnic groups of people to Tey - Sachs disease (GM2 gangliosidosis, amaurotic idiocy). The research materials and methods are a scientific and analytical review of modern publications on this topic. Research result: a review of the scientific literature has shown that the Jewish population of Eastern European origin (Ashkenazi Jews) has a higher incidence of TaySachs disease and other lipid accumulation diseases. Conclusions: the frequency of hereditary metabolic diseases ranges from 1: 2000 newborns to 1:1000000, and many of these diseases are characterized by differences in the frequency of occurrence in different ethnic groups and populations. In relation to GM2 gangliosidosis, it is shown that 1 in 27-30 Ashkenazi Jews in the United States is a recessive carrier of this disease. BTS affects 1 in 3,600 newborn Jews. One in 20 Jews have a hereditary predisposition to the disease.