Течение аутосомно-рецессивного варианта поликистозной болезни почек у новорожденного ребенка

Цель исследования изучение особенности течения аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек у новорожденного ребенка на примере клинического случая. Материал и методы. Описан клинический случай течения аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек на примере новорожденного ребенка с врожденным пороком развития почек. Результаты и их обсуждение. В данном примере на 24-й нед беременности методом ультразвуковой диагностики плода выявлен порок развития органов мочевой системы - обнаружены почки больших размеров с недифференцированной паренхимой, представленной участками гипо- и гиперэхогенности, был выставлен пренатальный диагноз: двусторонний поликистоз почек. Ребенок родился на сроке 36 нед беременности в асфиксии легкой степени с оценкой по шкале Апгар 5/7 баллов. В неонатальном периоде диагноз определялся как поликистоз почек по инфантильному типу; хроническая почечная недостаточность; нефрогенная артериальная гипертензия. Была рекомендована симптоматическая терапия, контроль за артериальным давлением, диурезом, биохимией крови, в 1-й месяц жизни проведение перитонеального диализа после нефрэктомии. Однако родители ребенка от предложенного лечения отказались. Проводилась только симптоматическая терапия. На фоне проводимой терапии состояние ребенка продолжало ухудшаться. В возрасте одного месяца 26 дней отмечалось резкое ухудшение состояния, и на фоне проводимых реанимационных мероприятий наступила остановка сердечной и дыхательной деятельности. Была констатирована биологическая смерть. Заключение. Данный клинический случай демонстрирует сложные этические проблемы, возникающие при рождении ребенка с данной генетической проблемой, а также трудности симптоматической коррекции проявлений аутосомно-рецессивного варианта поликистоза почек.

A course of polycystic kidney disease in newborn

Aim. The purpose of this research is to the study the peculiarities of autosomal recessive polycystic kidney disease in the newborn child based on clinical case. Materials and methods. A clinical case of autosomal recessive polycystic kidney disease in the newborn child presented as an example of a newborn child with a congenital kidney development. Results and discussion. In this case, ultrasound diagnostics revealed the fetal malformation of urinary tract at 24 gestation weeks. A large kidneys with undifferentiated parenchyma represented areas of hypo- and hyperechogenicity. The prenatal diagnosis was established: bilateral polycystic kidney disease. The child was born at 36 weeks of pregnancy in mild asphyxia classified 7-5 points of Apgar score. In the neonatal period the diagnosis was defined as: polycystic kidney disease, the infantile type; chronic renal failure; renal hypertension. Symptomatic therapy, monitoring of blood pressure, urine output, blood biochemistry, nephrectomy on first month of life followed by peritoneal dialysis after nephrectomy were recommended. However, parents of the child refused from the proposed treatment. Only symptomatic therapy was carried out. On the therapy the illness aggravated. At the age of 1 month 26 days there was an acute deterioration. During resuscitation cardiac and respiratory arrest occurred. Biological death was pronounced. Conclusion. This case demonstrates the complex ethical issues that arise when a child is born with this genetic problem and the difficulty of correction of symptomatic manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease variant.