Сочетание синдромов Брандта и Вискотта-Олдрича у новорожденного мальчика

Первичные иммунодефициты, как и наследственные тромбоцитопении - редкие заболевания, чаще проявляющиеся в младенческом возрасте. В статье приведено клиническое наблюдение за ребенком с комбинированным первичным иммунодефицитом и наследственной тромбоцитопенией (сочетание синдромов Брандта и Вискотта-Олдрича). Заболевание манифестировало с первых дней жизни. Диагноз установлен на основании рефрактерности к современной комплексной терапии и специфической клинической симптоматики.

Combination of Brandt’s and Wiskott-Aldrich syndromes in a newborn boy

Primary immunodeficiencies and hereditary thrombocytopenias are rare diseases often manifested in infancy. The article presents a clinical observation of a child with combined primary immunodeficiency and hereditary thrombocytopenia (combination of Brandt's and Wiskott-Aldrich syndromes). The disease was manifest from the first days of life. The diagnosis was based on refraction to modern complex therapy and specific clinical symptoms.

Authors
Akhmina N.I.1, 2 , Degtyaryova E.A. 3, 4, 5, 6 , Krushel'nitskiy A.A. 4, 6 , Avakyan A.A. 3, 4, 5, 6 , Petruk N.I. 4, 6, 7 , Ovsyannikov D.YU. 3, 5, 7, 8
Publisher
Dynasty Publishing House
Number of issue
4
Language
Russian
Pages
68-70
Status
Published
Volume
7
Year
2012
Organizations
  • 1 Russian Medical Academy of Post-Graduate Education, Moscow
  • 2 Российская медицинская академия последипломного образования
  • 3 N.I.Pirogov Russian National Research Medical University
  • 4 Pediatric Clinical Infectious Hospital No.6, Moscow
  • 5 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова
  • 6 Детская инфекционная клиническая больница №6, Москва
  • 7 Российский университет дружбы народов
  • 8 People’s Friendship University of Russia, Moscow
Keywords
hereditary neonatal thrombocytopenia; primary immunodeficiencies; acrodermatitis enteropathica; наследственная тромбоцитопения новорожденных; первичные иммунодефициты; энтеропатический акродерматит
Date of creation
08.07.2024
Date of change
08.07.2024
Short link
https://repository.rudn.ru/en/records/article/record/128367/
Share

Other records