ДНК-технологии, выявляющие SNP'S, в решении некоторых вопросов прикладной биохимии

С помощью современных ДНК-технологий при анализе образцов ДНК в специально собранных коллекциях изучена гетерозиготность по генам CANP3, ACTN3 и GHR. При этом у пяти лиц с гете-розиготностью гена CANP3 идентифицирована новая динуклеотидная делеции (АС) в начале экзона 21. По результатам анализа полиморфизма (1747 С → Т) в гене ACTN3 показана положительная ассоциация аллеля С со способностью к высокой мышечной работоспособности, а изучение (с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени) SNP 1630(А → С) в гене GHR дало основание предполагать вероятность отрицательной ассоциации аллеля С данного SNP со способностью к высокой мышечной работоспособности.

NP-Detecting DNA Technologies: Solving Problems of Applied Biochemistry

Heterozygosity of CANP3, ACTN3, and GHR genes in specialized collections was studied using state-of-the-art DNA technologies for DNA analysis. A new dinucleotide deletion (AC) at the beginning of ex-on 21 was identified in five individuals with heterozygous CANP3 gene. Analysis of polymorphism (SNP1747 С -- T) of ACTN3 gene demonstrated a positive association of allele С with a high muscular performance. Real-time PCR assay of SNP1630 (A -*- C) in GHR gene suggested a putative negative association of allele С of this SNP with a high muscular performance.