ПЕРСПЕКТИВНЫЕ ПУТИ РАЗВИТИЯ МЕЖДУНАРОДНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ВУЗОВ СТРАН ЦЕНТРАЛЬНО-АЗИАТСКОГО РЕГИОНА
Monograph
Общество с ограниченной ответственностью "Издательство "Спутник+".
2023.
99 p.
Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкая наследственная ферментопатия. В статье представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы - болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно описаны клинические характеристики быстропрогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Особое внимание уделено ключевым вопросам дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.
Lysosomal acid lipase deficiency is s a rare hereditary enzymopathy. The article presents epidemiological data and features of etiopathogenesis of two phenotypic forms of lysosomal acid lipase deficiency - Wolman disease and cholesterol ester storage disease. Special attention has been given to the key issues of differential diagnostic search, clinical guidelines based on the principles of evidence-based medicine have been given.
Authors
Анисимова И.В.1
,
Албегова М.Б.2
,
Багаева М.Э.3
,
Байдакова Г.В.
1
,
Баранов А.А.
4,
5
,
Вашакмадзе Н.Д.4,
6
,
Вишнева Е.А.
4,
6
,
Гундобина О.С.4
,
Дегтярева А.В.2,
5
,
Ежов М.В.7
,
Жаркова М.С.5
,
Журкова Н.В.4
,
Захарова Е.Ю.
1
,
Ивашкин В.Т.
5
,
Каменец Е.А.1
,
Куцев С.И.
1
,
Лаврова А.Е.8
,
Матинян И.А.3
,
Михайлова С.В.9
,
Намазова-Баранова Л.С.
4,
6
,
Пашкова И.Е.10
,
Петряйкина Е.Е.
6,
9,
11
,
Первунина Т.М.12
,
Печатникова Н.Л.
13
,
Погосян Н.С.14
,
Репина С.А.1
,
Селимзянова Л.Р.4,
5,
6
,
Скворцова Т.А.13
,
Строкова Т.В.3
,
Субботин Д.М.1
,
Сурков А.Н.4,
6
,
Туманова Е.Л.
6
,
Цимбалова Е.Г.9
Journal
Number of issue
4
Language
Russian
Pages
337-354
Status
Published
Volume
20
Year
2023
Organizations
- 1 МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
- 2 НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова
- 3 ФИЦ питания и биотехнологии
- 4 НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
- 5 Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)
- 6 РНИМУ им. Н.И. Пирогова
- 7 НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦК»
- 8 ПИМУ
- 9 РДКБ
- 10 НМИЦ ТИО им. акад. В.И. Шумакова
- 11 РУДН
- 12 НМИЦ им. В.А. Алмазова
- 13 Морозовская ДГКБ ДЗМ
- 14 Всероссийское общество орфанных заболеваний
Keywords
lysosomal acid lipase deficiency; Wolman disease; cholesterol ester storage disease; diagnostics; management; enzyme replacement therapy; children; дефицит лизосомной кислой липазы; болезнь Вольмана; болезнь накопления эфиров холестерина; диагностика; лечение; ферментозаместительная терапия; дети
Share
Other records
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Федеральный научно-исследовательский социологический центр Российской академии наук.
2023.