Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы

Дефицит лизосомной кислой липазы - редкая наследственная ферментопатия. В статье представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы - болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно описаны клинические характеристики быстропрогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Особое внимание уделено ключевым вопросам дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.

Lysosomal acid lipase deficiency is s a rare hereditary enzymopathy. The article presents epidemiological data and features of etiopathogenesis of two phenotypic forms of lysosomal acid lipase deficiency - Wolman disease and cholesterol ester storage disease. Special attention has been given to the key issues of differential diagnostic search, clinical guidelines based on the principles of evidence-based medicine have been given.

Authors
Анисимова И.В.1 , Албегова М.Б.2 , Багаева М.Э.3 , Байдакова Г.В. 1 , Баранов А.А. 4, 5 , Вашакмадзе Н.Д.4, 6 , Вишнева Е.А. 4, 6 , Гундобина О.С.4 , Дегтярева А.В.2, 5 , Ежов М.В.7 , Жаркова М.С.5 , Журкова Н.В.4 , Захарова Е.Ю. 1 , Ивашкин В.Т. 5 , Каменец Е.А.1 , Куцев С.И. 1 , Лаврова А.Е.8 , Матинян И.А.3 , Михайлова С.В.9 , Намазова-Баранова Л.С. 4, 6 , Пашкова И.Е.10 , Петряйкина Е.Е. 6, 9, 11 , Первунина Т.М.12 , Печатникова Н.Л. 13 , Погосян Н.С.14 , Репина С.А.1 , Селимзянова Л.Р.4, 5, 6 , Скворцова Т.А.13 , Строкова Т.В.3 , Субботин Д.М.1 , Сурков А.Н.4, 6 , Туманова Е.Л. 6 , Цимбалова Е.Г.9
Journal
Педиатрическая фармакология
Number of issue
4
Language
Russian
Pages
337-354
Status
Published
Volume
20
Year
2023
Organizations
  • 1 МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
  • 2 НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова
  • 3 ФИЦ питания и биотехнологии
  • 4 НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
  • 5 Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)
  • 6 РНИМУ им. Н.И. Пирогова
  • 7 НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦК»
  • 8 ПИМУ
  • 9 РДКБ
  • 10 НМИЦ ТИО им. акад. В.И. Шумакова
  • 11 РУДН
  • 12 НМИЦ им. В.А. Алмазова
  • 13 Морозовская ДГКБ ДЗМ
  • 14 Всероссийское общество орфанных заболеваний
Keywords
lysosomal acid lipase deficiency; Wolman disease; cholesterol ester storage disease; diagnostics; management; enzyme replacement therapy; children; дефицит лизосомной кислой липазы; болезнь Вольмана; болезнь накопления эфиров холестерина; диагностика; лечение; ферментозаместительная терапия; дети
Date of creation
28.12.2023
Date of change
28.12.2023
Short link
https://repository.rudn.ru/en/records/article/record/104121/
Share

Other records

ПРАВОСЛАВНАЯ РЕЛИГИОЗНОСТЬ В УСЛОВИЯХ СОЦИАЛЬНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ: СОЦИОЛОГИЧЕСКАЯ РЕФЛЕКСИЯ ЖИЗНЕННЫХ ИСТОРИЙ ВЕРУЮЩИХ СОВЕТСКИХ И ПОСТСОВЕТСКИХ ПОКОЛЕНИЙ

Monograph
Подлесная М.А.
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Федеральный научно-исследовательский социологический центр Российской академии наук. 2023.