Combination of homozygotic mutation CORO1A and verruciform epidermodysplasia in a 13-year old female patient

Severe combined immunodeficiency (SCID) represents a wide class of various genetic etiologies primary immunodeficiency diseases and some of them have wide variety of clinical characteristics connected with their specific mutations. Strong combined immunodeficiency disorder usually develops in infancy or early childhood and connected with severe bacterial, viral and / or fungal infections due to mutations in the genes that are responsible for the development of T-cells and B-cells sometimes. Coronin-1A deficiency is one of the most current forms of SCID that were recently detected. In this article we present a rare clinical case of a patient, 13-years old, who had the homozygotic mutation CORO1A with epidermodysplasia verruciformis with severe immunodeficiency-associated granulomatous skin lesion. Her father was revealed a similar replacement of one nucleotide c.19C> T in the homozygous state, leading to the replacement of the amino acid p.Arg7Cys. Positive dynamics was detected on the background of complex treatment with immunoglobulin and external therapy with topical corticosteroids, allogenic transplantation by hematopoietic stem cell from of peripheral blood from haploidentical relative donor (mother) was done with clinical improvement on lesions.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) включает широкий класс различных первичных иммунодефицитов генетической этиологии, некоторые из которых имеют широкий спектр клинических характеристик, связанных со специфическими мутациями. Тяжелый комбинированный иммунодефицит обычно развивается в младенчестве или раннем детстве и сопровождается тяжелыми бактериальными, вирусными и/или грибковыми инфекциями из-за мутаций в генах, которые отвечают за развитие Т- и В-лимфоцитов. Одной из самых частых недавно обнаруженных форм ТКИД является дефицит коронина-1A. В этой статье мы представляем описание редкого клинического случая пациентки в возрасте 13 лет с гомозиготной мутацией CORO1A и верруциформной эпидермодисплазией с тяжелым гранулематозным поражением кожи, связанным с иммунодефицитом. У ее отца была выявлена аналогичная замена одного нуклеотида c.19C>T в гомозиготном состоянии, что привело к замене аминокислоты p.Arg7Cys. На фоне комплексного лечения иммуноглобулином и топическими кортикостероидами наблюдалась положительная динамика. Выполнена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток периферической крови от гаплоидентичного родственного донора (матери) с клиническим улучшением очагов поражения.