Прогностическое значение полиморфизма генов цитокинов (-511)С/Т IL-1B, (-174)G/C IL-6, (-1082)G/A IL-10, C/T (RS12979860) и T/G (RS8099917) IL-28B, 915G/C TGF-B1 для формирования патологии внутренних органов у больных системной красной волчанкой : специальность 14.01.04 "Внутренние болезни" : диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

В работе проведено исследование взаимосвязи развития системной красной волчанки (СКВ) и особенностей ее клинического течения с носительством аллельных вариантов генов цитокинов. Обследовано 99 пациентов с диагнозом СКВ и 182 донора крови обоих полов без клинических проявлений СКВ, составивших группу сравнения. В ходе исследования выявлены аллельные варианты генов, ассоциированные с формированием СКВ ((-1082)А гена IL-10), волчаночного нефрита (ВН) и его клинических форм ((-174)C гена IL-6, (-1082)А гена IL-10, 915G гена TGF-β1 и 8099917Т гена IL-28B). Все полиморфные варианты исследуемых генов (IL-1β, IL-6, IL-10, IL-28B и TGF-β1) вносили вклад в развитие тех или иных клинических проявлений СКВ с поражением кожи, костно-мышечной системы, а также системы крови, сердечнососудистой и центральной нервной системы. Учитывая результаты проведенной работы, можно предположить, что наибольший вклад в формирование предрасположенности к СКВ и ВН вносит аллельный вариант гена IL-10. В то же время для прогнозирования риска развития отдельных клинических форм ВН, как наиболее значимого висцерита при СКВ, целесообразно оценивать носительство полиморфных вариантов генов TGF-β1 и гена IL-28B. На основе полученных данных предложена модель прогнозирования предрасположенности к развитию тяжелой быстропрогрессирующей формы ВН, учитывающая не только клинические показатели, используемые в рутинной врачебной практике, но и результаты генодиагностического исследования (носительство аллельных вариантов 915G/C гена TGF-β1 и T/G (rs8099917) гена IL-28B).