Доказано, что изменения фенотипа, нарушения гормонального статуса, копулятивной и репродуктивной функции напрямую зависят от кариотипа пациентов с синдромом Клайнфельтера; пациентам с генетически обусловленным секреторным бесплодием, страдающим андрогенной недостаточностью, показана пожизненная нормализация гормонального гомеостаза с помощью классических схем гормонотерапии или применения альтернативных методик лечения. Установлено, что фертилизация пациентов с генетически обусловленным секреторным бесплодием должна осуществляться методами ВРТ. Для пациентов, еще не создавших семью, следует применять методики криоконсервации в программах отсроченного отцовства. Причем окончательное решение о невозможности фертилизации пациентов необходимо принимать только по результатам диагностической биопсии яичка. Материалы исследования использованы в клинической больнице N 85 ФМБА, Дорожной больнице им. Н.А. Семашко (Москва).