Изучение полиморфизмов некоторых саркомерных белков человека и их значения для функционирования мышечных тканей

Получены новые данные о полиморфизме пяти тканеспецифичных мышечных белков человека - тяжелая 'бета'-цепь миозина, 'альфа'-тропомиозин, 'альфа'-актинин-3, тайтин и кальпаин 3. Обнаружены межиндивидуальные количественные и качественные изменения тропомиозиновых белков в скелетных мышцах человека. В гене MYH7 не выявлено гетерозиготности в группах спортсменов, но гетерозиготность оказалась у некоторых пациентов с кардиомиопатиями. В представительной выборке этнических русских и в группе профессиональных спортсменов РФ получены данные о распределении генотипов и частотах аллелей для однонуклеотидного полиморфизма rs3731746 в гене TTN, приводящего к аминокислотной замене Т17556М. Обнаружена и зарегистрирована в международной базе данных "Nucleotide" NCBI новая мутация - динуклеотидная АС делеция (номер - AY823489, gi56126469) в гене CANP3 у некоторых пациентов с миодистрофией Эрба - Рота и их ближайших родственников. Разработана оригинальная модификация рестрикционного анализа для полиморфизма R577X rs1815739 в гене ACTN3, которая обеспечивает параллельно с генотипированием контроль над качеством рестрикции. Результаты генотипирования по полиморфизму R577X нашли практическое применение при предварительном отборе молодых спортсменов-пловцов в СДЮШ Олимпийского резерва СКА (Санкт-Петербург).