Особенности региональной популяции врожденного буллезного эпидермолиза и подходы к организации профилактики

В популяциях разных стран и субъектов Российской Федерации распространенность буллезного эпидермолиза (БЭ) и удельный вес различных форм существенно различаются, что определяет подходы к диспансерному наблюдению, профилактике и симптоматической терапии. Цель исследования. Эпидемиологический анализ БЭ в Дагестане, определение подходов к его профилактике и динамическому наблюдению. Материал и методы. В период с 2019 по 2021 г. обследован контингент больных с установленным ранее и предварительным диагнозом БЭ. Результаты и заключение. Число пациентов с БЭ на 2021 г. составило 130. Из них у 64% диагностирован простой тип, у 6% - пограничный, у 28% - дистрофический и у 1% - синдром Киндлера. В Республике Дагестан контингент больных с рецессивно и доминантно наследуемыми мутациями приблизительно одинаковый. При доминантной форме необходимо тщательное клиническое обследование пациента, а при рецессивной - подробное изучение семейного анамнеза. Пациенты с БЭ в родословной либо включенные в контингент группы риска должны находиться под пристальным динамическим наблюдением педиатра и дерматовенеролога до 6-7-летнего возраста. С учетом того, что Дагестан является южным регионом и, следовательно, климат там жаркий, востребован комплекс профилактических мероприятий в летний период. Необходимо предложить пациентам с БЭ пребывание в помещении с искусственно охлаждаемым воздухом, создать безопасную окружающую среду, уменьшить (исключить) физическую активность, работу по хозяйству.

The prevalence of epidermolysis bullosa (EB) and the proportion of different types vary significantly in populations of various countries and constituent units of the Russian Federation, which determines approaches to follow-up, prevention, and symptomatic therapy. Objective. To perform an epidemiological analysis of EB in Dagestan and determine ways to its prevention and follow-up. Material and methods. Between 2019 and 2021, patients with confirmed and suspected EB were examined. Results and conclusion. By 2021, 130 BE patients were registered. Of these, 64% were diagnosed with simple type, 6% with borderline type, 28% with dystrophic type and 1% with Kindler syndrome. In the Republic of Dagestan, the percentages of patients with recessively and dominantly inherited mutations are approximately the same. In patients with dominant type, a thorough clinical examination is necessary, and in patients with recessive type, a detailed family history should be taken. Patients with a family history of EB or those included in the risk group should be closely monitored by a pediatrician and dermatologist until the age of 6-7 years. Considering that Dagestan is a southern region and the climate there is hot, a bunch of preventive measures during the summer is required. It is necessary to provide patients with EB to stay in a room with artificially cooled air, create a safe environment, reduce (exclude) physical activity, household chores.