Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А: трудный путь к диагнозу (два клинических наблюдения)

В статье представлены первые в Российской Федерации описания наблюдений, трудный путь к диагнозу у двух девочек раннего возраста с заболеваниями, ассоциированными с мутациями в гене филамина А, характеризующимися поражением ЦНС (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), легких (интерстициальное эмфизематозное поражение вследствие нарушения роста), сердечно-сосудистой системы (открытый артериальный проток, высокая легочная гипертензия, недостаточность клапанов сердца, крупных сосудов). Приведены клинико-анамнестические данные, результаты лабораторно-инструментальных методов диагностики, включая молекулярно-генетические, позволившие определить уникальные, ранее не описанные мутации, характеристика течения заболевания, проводимое лечение.

The article presents the first descriptions of observations in the Russian Federation, the difficult path to diagnosis in two young girls with diseases associated with mutations in the filamin A gene, characterized by damage to the central nervous system (periventricular nodular heterotopy), lungs (interstitial emphysematous lesion due to impaired growth), cardiovascular system (open arterial duct, high pulmonary hypertension, insufficiency of heart valves, large vessels). Clinical and anamnestic data, the results of laboratory and instrumental diagnostic methods, including molecular genetic ones, which allowed to identify unique, previously undescribed mutations, the characteristics of the course of the disease, the treatment being carried out, are presented.