СИНДРОМ ГИПОГЛОССИИ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ

Введение: Аглоссия / гипоглоссия - редкое состояние, сочетающееся с недоразвитием нижней челюсти, отсутствием нижних резцов и различной степенью аномалий конечностей. В отечественной и зарубежной литературе представлены единичные наблюдения детей и взрослых с данным пороком развития, входящим в состав синдрома гипогенезии конечностей и оромандибулярной области (ГКОО) или синдром аглосии-адактилии. Заболеваемость ГКОО очень низкая (1 / 175 000-1 / 1 000 000 живорожденных) и в большинстве случаев представлена гипоглосией, а не истинной аглоссией. Изолированная аглоссия без пороков развития конечностей еще более редкое состояние. Этиология аглоссии / гипоглосии неизвестна, так как все известные случаи единичны и на данный момент опубликовано не более 100 наблюдений. Материал и методы. В 2015 г. стационарно и амбулаторно наблюдались и обследовались девочка 1 г. 10 мес и мальчик 3 лет с жалобами на уменьшение нижней челюсти. Дети осмотрены ортодонтом, проведены дополнительные обследования в связи с наличием сопутствующей патологии у девочки . Результаты. В одном случае у девочки, кроме аномалии развития языка и нижней челюсти, был порок развития позвонков. Такое сочетание ранее не встречалось нам в доступной литературе. Вторым ребенком был мальчик 3 лет, с которым родители обратились к ортодонту для исправления прикуса. В обоих случаях дети были хорошо адаптированы, хотя отмечался некоторый дефицит вербальной активности и трудности при кормлении, которые после логопедической коррекции и обучения кормления с ложки были решены. Заключение. Даже при значительной степени недоразвития языка, функциональные ограничения у пациентов с синдромом аглоссии-адактилии практически отсутствуют, что важно для определения прогноза, а также при консультации с пациентами и их родителями и принятия решений о необходимости корректирующих операций.

HYPOGLOSSIA: LITERATURE REVIEW AND TWO CASES

Introduction. Aglossia / hypoglossia is a rare condition combined with underdeveled lower jaw, lack of mandibular incisors and various degrees of limb anomalies. In domestic and foreign literature, one can find only few such observations in pediatric and adult populations. This malformation is met in the syndrome of limb and oromandibular hypogynesia or aglossia-adactylia syndrome. The incidence of aglossia / hypoglossia is very low (1 / 175,000-1 / 1,000,000 live births, ) and in most cases it is represented by hypoglosia, and not true aglossia. The isolated aglossia without limb malformations is an even more rare condition. The etiology of aglossia / hypoglosia is unknown, since all known cases are sporadic and by present moment no more than 100 observations have been published. Material and methods. In 2015, a girl (1 year 10 mon old ) and a 3- year old boy were examined in hospital and outpatiently because of complaints for the reduction of lower jaw. The children were examined by an orthodontist; additional examinations were prescribed to the girl because of revealed comorbidities. Results. The girl also had vertebrae malformation. Such a pathological combination had not been seen previously in the available literature. The second child was a boy of 3 y.o.; his parents decided to consult an orthodontist for correcting the bite. In both cases, children were well adapted, although there were some deficiencies in verbal activity and difficulties in feeding; after speech therapy and spoon-feeding trainings these problems were solved. Conclusion. Even with a significant degree of tongue underdevelopment, there are practically no functional limitations in patients with aglossia-adactyl syndrome, which is important for determining prognosis as well as for consulting patients and their parents and for making decision about the need for corrective surgery.