О роли наследственности и мутаций гена С-KIT при кожном мастоцитозе

Введение. Мастоцитоз - редкое заболевание, связанное с пролиферацией клональных тучных клеток в коже и других органах и системах. В последнее десятилетие появились исследования, посвящённые роли генетических факторов в развитии заболевания. Тип наследования был определён как аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью гена. Цель. Провести анализ частоты семейных случаев мастоцитоза, а также дать описание семейного случая мономорфного типа пятнисто-папулёзного кожного мастоцитоза (моноППКМ). Результаты. Отягощённый семейный анамнез имел место у 6,7% из 341 детей, больных мастоцитозом. Представлено описание клинико-лабораторных и инструментальных особенностей моноППКМ у двоюродных сестёр (родство по отцовской линии). Течение процесса у пациентки с мутацией KIT D816V в периферической крови было тяжелее, чем у её сестры без мутации. Заключение. Представленный в статье семейный случай моноППКМ продемонстрировал необходимость тщательного обследования и динамического наблюдения детей с данной патологией. Диагноз мономорфного («взрослого») типа ППКМ связан с длительным течением и риском развития системного мастоцитоза. Определение KIT-мутаций необходимо не только для прогноза, но и для разработки стратегии наблюдения и терапии пациента.

Introduction. Mastocytosis is a rare disease associated with the proliferation of clonal mast cells in the skin and other organs and systems. In the last decade, studies have appeared on the role of genetic factors in the development of the disease. The mode of inheritance of mastocytosis was determined to be autosomal dominant with incomplete penetrance of the gene. Aim. To analyze the frequency of familial cases of mastocytosis and describe a familial case of monomorphic type maculopapular cutaneous mastocytosis (monoPPCM). Results. A family history was present in 6.7% of 341 children with mastocytosis. The article presents a description of the clinical, laboratory and instrumental features of monoPPCM in cousins (paternal kinship). The course of mastocytosis in a patient with the KIT D816V mutation in the peripheral blood was more severe than in her cousin without the mutation. Conclusion. The family case of monoMPCM presented in the article demonstrated the need for careful examination and dynamic monitoring of children with this pathology. The diagnosis of monomorphic (“adult”) type of MPCM is associated with a long course and the risk of developing systemic mastocytosis. Determining KIT mutations is necessary not only for prognosis, but also for developing a strategy for monitoring and treating the patient.