ДАННЫЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО, СПЕРМИОЛОГИЧЕСКОГО И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ТРАНССЕКСУАЛИЗМОМ

Представлены данные цитогенетического, спермиологического и молекулярно-генетического обследования пациентов с нарушением половой аутоидентификации. Цель: Цитогенетическое, спермиологическое и молекулярно-генетическое обследование пациентов с транссексуализмом (ТС). Материалы и методы: Проведено цитогенетическое (анализ кариотипа по лимфоцитам периферической крови, культивированных стандартным методом с применением дифференциальной окраски - GTG) обследование 37 пациентов (15 мужчин и 22 женщины) с ТС в возрасте от 12 до 50 лет. Спермиологический анализ выполнен у 12 мужчин с ТС, у 5 пациентов проведен количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята методом состава по стадиям сперматогенеза (патент на изобретение Л.Ф. Курило №2328736). У шести пациентов (2 мужчин и 4 женщины) выполнен анализ полиморфизма CAG-повтора в экзоне 1 гена андрогенового рецептора, AR/HUMARA. Количество CAG-повторов определяли с помощью количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции. C помощью анализа метил-чувствительной рестрикции определяли соотношение (%) лайонизации различных аллелей Х-хромосомы для выявления характера инактивации Х-хромосомы. Результаты: У всех обследованных пациентов с женским или мужским ТС кариотип соответствовал биологическому полу (у 22 женщин - нормальный женский кариотип - 46,ХХ; у 15 мужчин - нормальный мужской кариотип - 46,ХУ). Во всех 12 образцах эякулята обнаружено снижение концентрации и подвижности сперматозоидов, повышение числа патологических форм сперматозоидов (в разной степени выраженности у разных обследованных). Во всех исследованных образцах зафиксировано угнетение сперматогенеза в виде его частичного блока на стадиях прелептотены-лептотены-зиготены профазы I мейоза. Отмечена интенсивная дегенерация незрелых половых клеток (по сравнению с контрольной группой - доноры спермы). Выявлены следующие генотипы по CAG-полиморфизму гена AR: двое мужчин - гемизиготы: 22, 24 повтора; четыре женщины - гетерозиготы: 20/21, 20/23, 12/24, 18/26. Преимущественная (неслучайная) инактивация Х-хромосомы выявлена у двух из четырех обследованных женщин (79%/21% и 85%/15%, соответственно). Выводы: Проведено клиническое и цитогенетическое обследование у 37 неродственных пациентов с транссексуализмом. Не обнаружено синдромальной генетической патологии, не выявлено хромосомных аномалий, а также несоответствия кариотипа биологическому полу. Снижение подвижности сперматозоидов и повышение числа их патологических форм может быть связано с изменением уровня половых гормонов в крови и состоянием хронического психоэмоционального стресса пациентов. Дальнейшие совместные исследования генетиков, эндокринологов и психиатров позволят установить причины и механизмы нарушения половой аутоидентификации и развития ТС.