Задержка роста плода при редком сочетании хромосомного и моногенного заболеваний

В данной статье представляется случай ранее не опубликованного в мировой литературе сочетания трисомии хромосомы Х и недержания пигмента (НП) у недоношенной новорожденной девочки с экстремально низкой массой тела. Изучение задержки роста плода (ЗРП) представляется крайне важным, так как она является одной из ведущих причин мертворождений, неонатальной заболеваемости и смертности. Последние исследования показывают, что неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) анеуплоидий плода по крови матери может быть полезен в ведении беременностей высокого акушерского риска. Метод применяется для определения основных анеуплоидий у плода, включая численные нарушения по половым хромосомам. В нашем клиническом наблюдении по результатам раннего комбинированного скрининга пациентка была отнесена к группе высокого риска развития преэклампсии и ЗРП, которые, несмотря на проведение профилактических мероприятий, манифестировали в конце II триместра беременности. Уноворожденной девочки с первых дней жизни развились кожные поражения, характерные для НП, наследуемого по Х-сцепленному типу. Хромосомный анализ выявил наличие у ребенка аномального кариотипа 47,ХХХ. Заключение: Данное клиническое наблюдение демонстрирует возможности современных методов антеи постнатальной диагностики редкой сочетанной генетической патологии при ЗРП.

In this article, we report a unique case of simultaneous occurrence of trisomy X and incontinentia pigmenti (IP) in a prematurely born girl with extremely low birth weight, a scenario that has not been documented in literature worldwide. Understanding fetal growth restriction (FGR) is of paramount importance, as it is a major cause of stillbirth, neonatal morbidity, and mortality. Recent studies have reported the efficacy of noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal aneuploidies through maternal blood sampling as a valuable tool in the management of high-risk pregnancies. This method enables the detection of major fetal aneuploidies, including numerical abnormalities in the sex chromosomes. In our clinical observation, based on the results of early combined screening, the patient was identified as at high risk for preeclampsia and FGR, both of which, despite preventive measures, occurred at the end of the second trimester of pregnancy. From the first days of life, the newborn girl developed characteristic skin lesions associated with IP, inherited in an X-linked manner. Subsequent chromosomal analysis revealed abnormal 47,ХХХ karyotype in the child. Conclusion: This clinical observation demonstrates the effectiveness of contemporary anteand postnatal diagnostic methods for identifying rare combined genetic pathologies associated with FGR.