Херувизм

В обзоре литературы представлены современные данные о редком наследственном заболевании - херувизме у детей и подростков, методах его диагностики и стадирования. Рассмотрены причины и возможные механизмы развития данного состояния (мутации в гене SH3BP2, роль системы RANKL-OPG и TNF-альфа в патогенезе херувизма). Описаны клинические проявления болезни. Изложены и проанализированы различные методы лечения (медикаментозный и хирургический). Отдельное внимание уделено препарату деносумаб, как наиболее эффективному в лечении херувизма.

This bibliographical review represents current data on a rare hereditary disease, cherubism in children and adolescents, methods of its diagnosis and staging. The causes for and possible mechanisms of development of this condition: SH3BP2 gene mutations, the role of the RANKL-OPG system and the TNF-alpha in the pathogenesis of cherubism, are considered. Clinical manifestations of the disease are described as well. Various treatment methods (medical and surgical) are presented and analyzed. Special attention is paid to the Denosumab drug as to the most effective one in the treatment of cherubism.